癫痫常识（105）

 

315.全面性癫痫伴热性惊厥附加症临床表现有哪些？如何治疗？
　　全面性癫痫伴热性惊厥附加症有多种不同的表型，临床表现各异，其中最常见的表型是热性惊厥和热性惊厥附加症。前者是呈典型热性惊厥过程，发生在出生后3月至6岁间，其惊厥发作与发热密切相关。热性惊厥附加症的初期表现与热性惊厥相似，即在婴幼儿时期表现为与发热相关的全面性强直阵挛发作。但与热性惊厥的显著区别在于：热性惊厥附加症第患儿在6岁以后继续游发作，或是在初期的热性惊厥发作后，或早或晚地转为无热性痫性发作。然而，热性惊厥附加症的癫痫发作一般不会持续到青少年期以后。

除上述两种最常见的表型外，全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系中还可能有其他形式的发作，包括：热性惊厥附加症伴失神发作、热性惊厥附加症伴肌阵挛发作、热性惊厥附加症伴失张力发作和热性惊厥附加症伴颞叶癫痫等。极少数甚至可呈严重临床经过，表现为肌阵挛站立不能性癫痫或婴儿严重肌阵挛癫痫。前者通常与2-5岁间起病，发作开始时多伴发有发热。发作形式多样，包括肌阵挛、失神、失张力、肌阵挛站立不能和全身强直阵挛等，临床过程多变，肌阵挛可单发或呈簇发作，伴失神发作者其发作频率不如典型失神发作癫痫频繁。脑电图通常有不规则的弥漫性快棘慢复合波或多棘波。当失5神发作为主要形式时，可有2-3Hz的棘慢复合波出现。婴儿严重肌阵挛癫痫多在1岁前起病，典型者起病在出生后5-6月左右。癫痫发作可伴有发作，可以使全面性或单侧性肌阵挛，一些儿童则以无热性肌阵挛、强直阵挛或肌阵挛发作起病。早期脑电图多正常，2岁后可见异常脑电图，包括普遍性棘波和多棘波，经常伴有局灶性异常和背景异常。患儿早期发育正常，1岁后精神运动发育缓慢，可伴有运动失调和引起锥体束征。智力发育一般较差，但也有发育不落后者。虽然肌阵挛站立不能性癫痫和婴儿严重肌阵挛癫痫可以是全面性癫痫伴热性惊厥附加症的临床表现，但绝大多数全面性癫痫伴热性惊厥附加症家族都缺少这种严重表型。

在Singh的报道中，尚有2/63人表现为热性惊厥附加症伴颞叶癫痫，其中一人开始为热性惊厥附加症，在青少年时期发展为伴颞叶症状的复杂部分性，脑电图示双颞叶痫样放电。另一人在15-40岁间有复杂部分性发作，脑电图示颞叶慢波。由于长期的热性惊厥发作本身也可能诱发颞叶海马硬化和难治性颞叶癫痫，颞叶癫痫究竟是全面性癫痫伴热性惊厥附加症的一个少见表型，或是反复热性惊厥发作的迟发性后果，尚需要进一步研究。

对继续反复临床发作的全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者，应依照抗癫痫治疗原则，给予长疗程抗癫痫药物治疗。同一全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系中可能出现多种发作类型，则因根据其类型选用适宜抗癫痫药物。除热性惊厥附加症合并肌阵挛站立不能性癫痫和婴儿严重肌阵挛癫痫等极少数严重发作类型外，在合理规则治疗下，大多数全面性癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床发作易于控制，并在青春期前不再反复出现。

 

316.病灶多变的家族性部分性癫痫症特征有哪些？如何治疗？

病灶多变的家族性部分性癫痫是国际抗癫痫联盟最近确定的一种新的癫痫综合征。以前报道的家族性部分性癫痫其家庭成员都是起自相同的皮质区域，但病灶多变家族性部分性癫痫的临床特征则表现为不同家庭成员的癫痫有起于不同皮质的特征。发作可起源于额叶、颞叶、顶叶或枕叶，临床表现也不尽相同，但脑电图都有不同起源的局灶性痫样放电。遗传方式呈常染色体显性遗传，连锁分析证实其与2号染色体长臂有关，由于其外显率很低，因此要确定其他家族特征是很困难的。

临床特征

不少于7个家系被报道，平均发病年龄13岁（2个月-43岁）。额叶和颞叶是最常受累的区域，所以患者几乎都表现为单纯或复杂部分性发作。单纯部分性发作提示发作起源于颞叶的精神症状和口咽部幻觉，60%-86%的患者继发全身强直阵挛发作，严重程度在不同个体间有很大的不同。6个家系报道发作主要出现在夜间睡眠中，1个家系主要在清醒状态下发病。神经系统体格检查及影像学检查都是阴性。

一个澳大利亚家系4代人中10例患者，都有部分性癫痫发作，另2个家庭成员没有临床发作但有脑电图上的痫样放电。其中2例已死亡患者在60岁时有明确的复杂部分性发作，余下8例患者平均发病年龄10岁（9个月-43岁），平均癫痫发作13年。

临床症状表现多样化。5例患者癫痫发作起自颞叶，其中4例表现为嗅幻觉或精神症状的单纯部分性发作；6例表现为复杂部分性发作，其中3例同时有单纯部分性发作；2例已死亡患者表现为起自颞叶的嗅觉或运动性自动症，2例为额叶癫痫，表现为头强直和眼球斜视，伴有意识改变，上肢也有不对称的强直；6例有强直阵挛性癫痫发作，3例有起源于颞叶的部分性癫痫，另有3例没有诊断为部分性癫痫的临床特征，但脑电图提示其是部分起源的癫痫发作。发作频率在不同个体间相差很大。1例患者其癫痫发作终身难治，但其父亲28年病程仅在睡眠中有16次发作，他的堂兄首次癫痫出现在43岁。

遗传学特征

遗传学分析发现其呈常染色体显性遗传，临床部分性发作的外显率为62%，脑电图上癫痫放电的外显率为76%，没有临床早发现象，由于是男性向子代男性遗传，因而可除外性连或线粒体遗传。

不同病灶家族性部分性癫痫符合常染色体显性遗传范畴，常规脑电图可发现无临床发作的家族成员中也有癫痫放电是其重要特征之一，可考虑作为重要的遗传标记，最初进行的遗传学分析排除了与常染色体显性遗传夜间额叶癫痫同在20号染色体上的可能，以后研究发现致病基因连锁在2号染色体长臂，这个区域以前没有报道过有原发性癫痫，根据资料，有3种原发性癫痫的基因被克隆，都是离子通道基因，在连锁区域内的任何离子通道基因都可能是病灶多变的家族性部分性癫痫的候选基因。

治疗

病灶多变的家族性部分性癫痫是良性癫痫，85%-96%对传统抗癫痫药物反应良好，可参考一般的癫痫的用药原则进行治疗，广谱的抗癫痫药丙戊酸可能更为有效。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

（未完待续）

摘自沈鼎烈 王学峰《临床癫痫学》