癫痫常识（108）

 

319.什么是Dravet综合征？

以前称为婴儿重症肌阵挛性癫痫。1978年由Dravet首次报道，1992年，Dravet及其同事发现并报道啦172例患者，以后又有至少118例新患者。1989年国际抗癫痫联盟关于癫痫和癫痫综合征的分类中将其归于不能肯定是局灶性或是全身性的癫痫和癫痫综合征。

病因学

病因不明，Dravet报道的42例患者中3例有新生儿窒息史。病理研究发现部分患者有皮质和小脑的微小畸形，脊髓也有畸形发展，提示本病与遗传有关。在对单卵双生子进行的研究中，发现其临床特征，脑电图表现，预后都相似，流行病学调查显示15%-25%的患者有癫痫或热性惊厥的家族史，支持本病与遗传有关。但遗传因素、遗产模式都不清楚。

临床表现

本病是一种少见病，发病率为1/2000-1/4000，男性多于女性，两者的比例为2:1。癫痫出现前患儿发育正常，出生后1年内发病。早期主要表现为在没有先兆的情况下出现全身或单侧的肌阵挛，以后有反射性肌阵挛和部分性发作，受累儿童出现精神运动发育迟缓和其他神经功能缺失。

本病的主要发作类型是肌阵挛，临床上有3种不同的表现形式。第一种发作形式时全身或单侧的肌阵挛。初期，有强直或没有强直的真乱在头面部比较明显，波及对侧时有意识障碍，发作持续时间通常很短暂，有时也有较长时间的发作。多数病例首次发作时伴有发热。热性发作多在6-8周后再次出现，以后反复出现没有发热的阵挛。脑电图特征与全身强直阵挛性癫痫的脑电图特征不同，需用录像脑电图进行仔细的分析。有些儿童可出现癫痫状态。第二种发作形式是持续时间相当短的非典型性失神，脑电图上有异常棘波放电。第三种发作类型是肌阵挛伴有失张力或扭转、自主神经症状或自动症的精神运动性发作。偶尔的情况下可继发全身性发作。

常有癫痫持续状态。在癫痫发作第二年就可见到发育迟缓，随后会出现例如共济失调、锥体束征等神经功能缺失。

诊断和鉴别诊断

首次发作多伴有热性抽搐，因而需与热性惊厥鉴别：1，本病发病年龄更小，多在出生后1岁内发作，而热性惊厥多在18-22个月时出现；2，本病主要表现为肌阵挛，且常为单侧，不像热性抽搐的全身强直阵挛发作；3，痫性发作时间更长，更频繁；4，如有其他发作类型出现，特别是有反射性肌阵挛，脑电图上有光敏性棘波，则诊断成立。

与LG综合征的鉴别点是后者在出生后1年发病，有跌倒发作，非典型失神，轴性强直及脑电图上特异性改变。

与起立不能行肌阵挛发作鉴别困难，两者早期都有热性抽搐发作，但后者在发作中不出现部分性癫痫和局限性脑电图异常，主要的发作类型是起立不能性肌阵挛。

辅助检查

在疾病的初期，脑电图没有任何异常，随着疾病的发展逐渐出现弥漫性棘波或多棘波。单个或多个阵发性活动也可出现，通常一侧半球明显，间歇性闪光刺激和思睡可诱导阵发性的脑电图活动。除弥漫性痫样放电外，局限性棘波、尖波也很常见，多数是多灶性的。发作初期的脑电图背景活动正常，以后逐渐恶化。

实验室检测通常是正常的，CT,MRI除偶可发现小脑延髓池扩大或轻度的弥漫性萎缩外，多数是正常的，肌肉和皮肤活检也是阴性。

治疗和预后

本病预后差。多数儿童有持久性癫痫发作。几乎所有的患者都有认知功能损伤，但4岁后不再恶化，14%的患者在发作中由于感染或意外死亡。

治疗效果不理想，丙戊酸和苯二氮卓类是最有用的药物，苯巴比妥和乙琥胺对部分患者有效，卡马西平、拉莫三嗪可能加重发作，氨已烯酸的作用不肯定，最主要的治疗就是要避免由感染或发热所引起的长时间，广泛或单侧的癫痫发作。

 

320.大田元综合征实验室检查有哪些？诊断标准是什么？与婴儿痉挛综合征如何鉴别？

实验室检查

大田原综合征的患儿在接受CT和MRI时可出现异常，如不对称的脑病变。多数病例在早期即可发现；病初往往显示脑发育不良，逐渐出现脑萎缩并日益加重，部分患儿有脑干诱发电位和视觉诱发电位的异常。梁锦平等的研究显示6/13例BARP提示异常，其中脑干中枢段波峰潜伏期延长3例，周围段波峰间潜伏期延长1例，中枢段和周围段波峰间潜伏期均延长2例，2/5例VEP异常。

血、尿、氨基酸、脑脊液、骨髓象、白细胞酶学分析、血浆丙酮酸盐和乳酸盐、血氨、肝功、血浆免疫球蛋白或者TORCH都未发现异常。

诊断标准如下：1发病年龄为新生儿及小婴儿；2频繁的、难以控制的强直和（或）强直阵挛发作；3脑电图呈暴发-抑制形式；4严重的精神运动障碍；5多种病因；6可转变为婴儿痉挛。其中1-4为诊断的必备条件；5,6为参考条件。

如何与婴儿痉挛鉴别

这两种综合征的发病年龄不同：大田原综合征在新生儿和婴儿早期发病。而West综合征在婴儿中晚期发病。Lombroso声称大田原综合征可能是West综合征的早期形式。大田原综合征与West综合征关系密切，而且相当数量的大田原综合征进展为West综合征。然而大田原综合征是一种不同于West综合征的癫痫综合征。尽管两者的主要惊厥类型均为强直阵挛，在大田原综合征中，强直阵挛在清醒和睡眠状态中都存在，而且在很多病例中伴或不伴成簇的痉挛。在一些大田原综合征中，部分性惊厥也可见到，大多数的大田原综合征病例可见严重的皮质病变，在神经影像学检查中经常可见不对称的病变。脑电图检查，大田原综合征可见暴发-抑制图形，而在West综合征中可见高幅失律。这种暴发-抑制波形与周期性的高幅失律不同，后者仅在睡眠周期中变得明显，大田原综合征引起的惊厥比West综合征更难以有效治疗，在大多数病例中，用ACTH治疗无效。大田原综合征的预后比West综合征差。

 

 

 

 

 

 

 

摘自沈鼎烈 王学峰《临床癫痫学》232-233页