332.什么是肌阵挛站立不能性癫痫？ 本症从1964年开始从伴有包括婴儿痉挛在内的突然阵挛的全身性发作中分离出来，1989年国际癫痫综合征分类中将其归于症状或隐源性全面性癫痫和癫痫综合征。以后发现这种癫痫有与原发性全面性癫痫相似的遗传特征，因而称为中央型肌阵挛站立不能性大发作，而事实上这种癫痫发作时一种病理概念，而不是一种有相同临床电生理模式的症状。 一、临床表现 尽管有遗传因素存在，但其隐源性癫痫病理及发病机制仍不清楚，发病率也没有进行过研究，推测占儿童癫痫的1%-2%，起病前84%儿童发育正常，16%的患者中有中度精神运动发育迟滞，主要影响语言功能。2-5岁发病，74%为男性。首次发作多为全身强直-阵挛性发作，偶有肌阵挛、站立不能、肌阵挛站立不能或失神发作。半数以上病例以全身强直-阵挛或阵挛性发作为主要表现，长时间存在，频繁发作，多出现在白天。持续数月的全身强直-阵挛性发作后，出现所谓的“小运动性发作”，它由肌阵挛发作、失神发作和每日发作数次的跌倒发作组成，持续1-3年。 100%受累儿童有肌阵挛、站立不能或肌阵挛性-站立不能发作。肌阵挛通常对称性累及手臂和肩，伴有点头。发作短暂，强度不等，剧烈者出现手臂向上投掷，有些轻至只可自己感知，而肉眼不能发现。也可出现不规则面肌颤搐，尤其是口周或口-眼眶周围肌肉。膈肌痉挛可引起尖叫，有时有发射性肌阵挛。 跌倒发作可由站立不能、肌阵挛站立不能或非典型性失神引起。Oguni等人用视频和慢动作技术分析研究了36次发作，发现9次有反射性屈肌痉挛，2次肌阵挛-站立不能，25次是有或没有发作性事件的失张力发作，认为失张力性跌倒发作是肌阵挛-站立不能性发作出现癫痫性跌倒的主要原因。 可出现肌张力突然丧失的站立不能性发作，这种发作可引起跌倒、短暂性点头或轻微的膝关节屈曲，其取决于肌张力降低的程度或范围。发作期间意识常保持清醒，儿童可立即恢复原来姿势。单纯站立不能性发作很少作为疾病的唯一表现。 62%病例在肌阵挛及/站立不能性发作时有意识障碍。36%的患者的癫痫状态，但预后差异较大，可以持续几小时、几天而没有明显不良后果，也可持续几周或在1-2年内反复发作多次。每次发作期间，非典型失神、肌阵挛和站立不能都不同程度存在。儿童有表情冷漠、运动减少和昏睡。癫痫状态以后，患者全身情况改善，发作逐渐停止，但有长时间癫痫状态者，则全身情况恶化，睡眠中出现的强直发作可成为患者10岁后唯一的发作类型，因此，强直性发作不是常见表现，一旦出现，预后较差。 二、脑电图 脑电图早期仅表现为4-7Hz的慢波节律，以后出现规则或不规则，双侧同步的2-3Hz棘-慢波及（或）多棘-慢波，睡眠可以诱导棘-慢波的出现。 三、鉴别诊断 本病需与婴儿时期起病的迟发性婴儿痉挛症，Lennox-Gastaut综合征和慢波睡眠中持续性痫样放电综合征相区别。 迟发性婴儿痉挛主要表现为丛集性出现的躯干屈、伸肌短暂性阵挛，发作间期脑电图可见到比婴儿时期开始的婴儿痉挛症有更加同步的慢棘慢波，而肌阵挛起立不能性发作有多种发作类型，持续时间更长，脑电图有规则或不规则的双侧同步化2-3Hz的棘慢波或在4-7Hz背景脑电活动的基础上出现2-3Hz的棘慢波。 跌倒发作时Lennox-Gastaut综合征和肌阵挛起立不能性发作主要的临床表现，但Lennox-Gastaut综合征的主要发作类型是强直发作，而强直发作在肌阵挛起立不能性发作中少见的多，如果出现，也是在睡眠中，此与Lennox-Gastaut综合征完全不同。不典型失神发作在Lennox-Gastaut综合征中可单独出现，而肌阵挛起立不能性发作的失神多与肌阵挛或起立不能同时出现。Lennox-Gastaut综合征的脑电图是在慢波基础上出现慢棘慢波或多棘慢波，而肌阵挛起立不能性发作的棘波和背景活动要快一些。 睡眠中有持续性棘波的癫痫发作出现跌倒是由于非典型失神或负性肌阵挛。 四、预后及并发症 肌阵挛-站立不能癫痫的病因不同，预后差异很大。有未经治疗自发性缓解而且发育正常的患者。抗癫痫药物完全控制一半患者的发作，其余病例有智能衰退和发育迟缓，其他神经功能异常如共济失调、运动功能差，构音障碍、语言发育差也能见到。 如果全身强直-阵挛、强直或阵挛发作在发病初期出现或在病程中频繁出现，预后差。全身强直-阵挛性发作通常在白天发生，至少在疾病初期是这样，夜间出现全面强直-阵挛性发作提示预后差，如果出现强直发作，其预后也差。 伴有肌阵挛、站立不能、肌阵挛站立不能或失神发作的癫痫状态是另一个预后不良指征，尤其是持续出现或早期出现时。治疗过程中，对脑电图异常放电 控制失败和枕部α节律缺失也提示预后差。 五、治疗 肌阵挛-站立不能性癫痫的治疗仍是经验性的。最佳治疗时首选丙戊酸，如对丙戊酸有耐药性则加用拉莫三嗪、氯硝西泮、乙琥胺和地西泮也有效；有些药物能加重病情，如卡马西平、苯妥英钠、氨已烯酸等，不能用于此类患者的治疗；此外，苯巴比妥因干扰丙戊酸代谢不宜与其合用。癫痫状态是禁用地西泮，目前尚不清楚类固醇是否有益。   摘自沈鼎烈 王学峰《临床癫痫学》276-277页