癫痫常识（116）

 

 

330.什么是良性家族性新生儿惊厥？

良性家族性新生儿惊厥（benign familial neonatal seizures, BFNA）由Rett等人于1964年首次报道。迄今已报道300多例。

目前认为本病与遗传有关，所报道的病例均有惊厥家族史。家族成员中的癫痫类型包括新生儿惊厥及其他特发性全面性癫痫。遗传方式以常染色体显性遗传。多数家族基因定位于20q13.2，少数定位于8q。致病基因可能与编码M型钾离子通道KCNQ2，KCNQ3亚单位的基因有关。BFNS均见于足月正常出生体重儿，偶有早产的病例，起病较晚，因而认为本病的发生与脑成熟度有密切关系。

临床表现

男女受累相同。患儿多为足月产，出生体重正常，生后1minApgar评分在7分以上，从出生到首次惊厥发作间临床情况正常。80%患儿在出生后第2天至第3天发病，少数病例起病可能稍晚。

发作开始时表现为广泛性强直，继而出现各种自主神经症状（呼吸暂停、青紫、心率变化等）、运动症状（双侧或局部痉挛、可从一侧游走至另一侧）及自动症（吸吮、咀嚼等）。一次发作一般持续1-3分钟，第一周常频繁发复发，但少有持续状态，以后可有少量单次发作。发作频繁时可有嗜睡，肌张力减低，可能与应用较多抗惊厥药物有关。无其他神经系统异常体征。除脑电图外无其他实验室检查异常。近年有报道BFNS的录像脑电图记录显示发作为局部性起源，2001年的癫痫综合征分类中将其列在家族性局部性癫痫内。

脑电图

发作间期EEG正常，也可出现局灶性或多灶性放电，还可表现为反复的尖形θ波，未见有阵发性放电、反应性缺失或暴发-抑制等提示预后不良的脑电图图形。发作期脑电图资料很少，可有背景活动的广泛性抑制，接着出现限局性或广泛性棘波或慢波。

诊断和鉴别诊断

诊断主要依据典型的临床和脑电图特征，并有癫痫家族史，排除引起新生儿惊厥的其他病因。

本病应与下列新生儿期出现的情况鉴别

1新生儿非痫性发作性症状，如新生儿良性睡眠肌阵挛，新生儿震颤等。

2症状性新生儿惊厥，主要通过寻找引起惊厥的病因确定，如新生儿缺氧缺血性脑病，代谢障碍，新生儿神经系统感染等。

3良性新生儿惊厥，生后第5天左右起病，多为散发病例，无导致惊厥的病因可寻，预后良好，可不诊断为癫痫。但临床多为回顾性诊断。

良性家族性新生儿惊厥的鉴别

良性家族性新生儿惊厥             良性新生儿惊厥

起病日龄                  2-3天                           4-6天

惊厥家族史                 有                              无

主要发作类型            全身强直发作为主              部分阵挛发作为主

发作间期EEG  正常、局灶或多灶异常，尖形θ波    正常、局灶或多灶异常，尖形θ波

发作期EEG    弥漫性低电压-限局性或广泛性放电          节律性棘波或慢波

预后             良好，少数以后为特发性癫痫     良好，少数一过性精神运动发育迟滞

     治疗和预后

有些回顾性的BFNS病例未经药物治疗自愈。有反复发作的病例可给予苯巴比妥或丙戊酸治疗，发作容易控制，用药时间为2-6月。一般不需要更长时间的治疗。

本病长期预后良好，惊厥发作在新生儿后期消失，精神运动发育正常。回顾性分析显示约5%的BFNS患儿日后发生热性惊厥，11%的患儿以后发生癫痫，主要为特发性癫痫，无继发严重癫痫的病例。

 

331.反射性癫痫的脑电图特征有哪些？

一、间歇期脑电图，反射性癫痫间歇期常规记录的脑电图阳性率低，大部分正常，或有与发作相似的发作波发放，但无相应的临床发作（亚临床或临床下发作）；亦可有与脑损害相一致的局限性或广泛性慢波或失律性改变。某些诱发实验可提高脑电图的阳性率。通常采用的诱发实验有如下几种：

1 间歇闪光刺激，通常用3-30Hz闪光，闪光灯置于受检者眼前进行刺激，每次刺激5-10秒，两次间隔10秒，对光敏感的光敏性癫痫，视觉图形诱发癫痫容易诱发出癫痫样放电及临床发作。若癫痫样放电及（或）临床发作出现于闪光刺激过程中，称为光型反应；若出现在刺激停止后，则称为光型-撒光型或混合型。

2图形诱发实验，让受检者看不同颜色的圆点状或条纹状等图案进行诱发的一种方法，研究发现用黑、白条纹（格子）交替或闪烁刺激，较之静态图形刺激更具有致痫性，诱发效果更好，有60%-70%的光敏性患者可诱发出癫痫样发放，甚至临床发作。主要用于图形敏感性癫痫和视觉诱发性反射性癫痫。

3声音和音乐诱发实验，由不同频率的声音或疑为诱发因素的音乐进行刺激，主要用于声源性及乐源性癫痫。

4前庭诱发实验，采用微量冷水或用冷、热水灌注于外耳道（无鼓膜穿孔者）的诱发方法，主要用于前庭反射性癫痫。

5闭目及眼球偏斜运动诱发实验，在亮室或暗室中作睁闭眼动作进行诱发。若在亮室中诱发出异常波及临床发作，而在暗室中诱发为阴性时，可能为光敏性癫痫；若在亮室或暗室中均能诱发，则可能为运动诱发性癫痫。对疑为眼球偏斜运动诱发的反射性发作时，可令其眼球偏斜进行诱发。

6运动诱发实验，采用突然站立，握拳等运动进行的诱发实验，主要用于躯体感觉性运动诱发性癫痫，做常规脑电图是由于患者的动作不宜过大，且突然性不够，阳性率极低，最好做视频或动态脑电图。

7其他诱发实验，根据不同类型的反射性癫痫可选用不同感觉刺激进行诱发，如味觉，嗅觉、进食、排尿、弈棋、玩牌、沐浴等进行诱发。亦可用常用过的过度换气、睡眠、睡眠剥夺及药物等进行诱发。

二发作期脑电图

发作期脑电图无特定的模式，随诱发的反射性癫痫发作类型而异。全身强直-阵挛性发作为普遍性棘节律及慢波；失神发作为暴发性3Hz棘慢波；复杂性部分性发作为前颞阴性棘波或其他发作性节律波。其异常波出现的部位亦与类型有关。可局限性或广泛性异常。

 

 

 

 

 

摘自沈鼎烈 王学峰《临床癫痫学》219-224页