癫痫伴肌阵挛站立不能发作

1、临床表现

癫痫伴肌阵挛站立不能发作（EMAS）又称为Doose综合征。起病年龄在5岁以内。典型发作形式包括肌阵挛发作、失张力发作和肌阵挛-失张力发作，也可有失神发作和全身强直-阵挛发作。肌阵挛发作为上肢和肩部为主的对称性抽动，常伴有点头，也可见不规律面肌阵挛颤搐。站立不能通常是由于肌张力的突然丧失所致，多出现在对称性肌阵挛之后，即肌阵挛-站立不能发作。30%-40%的患者有非惊厥性癫痫持续状态，表现为不同程度的意识混浊、淡漠、流涎，面部和指、趾末端无规律颤动，触摸比肉眼更容易发现这种轻微的肌阵挛，或一连串的点头动作及反复的失张力性跌倒发作。可持续几小时到几天甚数周，反复长时间的持续状态可产生严重智力损伤。

2、脑电图表现

发作间期背景活动早期正常，以后可见顶区为主的阵发性4-7Hzθ活动。枕区可见4Hz节律，睁眼抑制。病程早起没有明显的癫痫样放电。随着病程进展，睡眠期可出现不规则且部位不固定的棘慢复合波发放，可从一侧移行到另一侧或左右交替出现；恒定的限局性放电少见。清醒期的棘慢复合波暴发常伴有轻微的发作，虽然不一定都能被观察到。

肌阵挛发作时表现为全导不规则棘慢复合波、多棘慢复合波短暂暴发，肌阵挛-站立不能发作时不规则、无节律的棘慢复合波活动（肌阵挛）突然转为高波幅慢波活动（失张力）。由于肌阵挛-站立不能发作的时间很短暂，临床很难确定突然的跌倒发作中是否有肌阵挛的成分，准确诊断有赖于同步的体表肌电图记录。失神发作时可见广泛性3Hz棘慢复合波节律。在持续状态时表现为2-3Hz棘慢复合波，间以不规则的多形性超同步化慢波活动，有时类似于高度失律。脑电图异常程度与意识水平有明显关系。多数病例有光敏性反应。没有多棘波或快节律发放。

症状性的肌阵挛站立不能癫痫比特发性病例更复杂，包括跌倒、点头、肌阵挛、强直及不典型失神等，还可有不同类型的部分性发作，见于Lennox-Gastaut综合征。脑电图可见限局性，常为多灶性尖慢复合波、双侧同步的1.5-2.5Hz棘慢复合波或高度失律图形。多灶性棘、尖波或高度失律图形常见于由婴儿痉挛转来的LGS。脑电图和临床症状间的关系不如特发性病例明显。