青少年肌阵挛癫痫

临床表现

青少年肌阵挛癫痫（JME）平均起病年龄为14岁(3-20岁)男女发病相等，40%-50%有癫痫家族史。突出的发作形式为双侧肌阵挛发作，主要累及双侧上肢和肩部，偶可累及下肢。临床表现为不自主抖动、动作不稳、掉物等，发作时意识清。因症状多数轻微，一般不引起病人及家长的注意。肌阵挛发作最多出现在觉醒后的一段时间内，入睡前精神放松和思睡时也容易出现发作。睡眠期一般无发作。睡眠不足、疲劳、情绪紧张及闪光刺激容易诱发发作，但由于症状很轻微，很多病人的觉醒后肌阵挛发作在很长时间内被病人和家长忽视，有报道91.4%d JME病人曾被误诊，从发病到确诊的时间平均为10年左右，多数直到出现全身强直-阵挛发作或明显的失神发作时就诊。肌阵挛持续状态可在数十分钟至数小时内频繁抽搐，但多数无意识丧失。

90%d的JME病人也有全身强直-阵挛发作，但不频繁，可出现在JME起病之前，但多数在肌阵挛出现之后2-3年，也可同时存在。有时连续肌阵挛抽动可直接演变为强直-阵挛发作，15%-35%的病人也有少量失神发作。JME很少自发缓解，虽然80%d JME对治疗反应良好，但停药后很容易复发，常需多年甚至终生服药控制。

脑电图表现

背景活动正常。少数发作未控制的病人可有背景活动偏慢和较多的θ活动。典型肌阵挛发作时表现为广泛3.5-5Hz多棘慢复合波暴发，但25%以上的病人可有2.5-3Hz棘慢复合波发放。多棘慢复合波可连续2-20个（多数为2-4个）棘波之后跟随一个慢波，棘波的频率为10-20Hz，双侧对称，以额、中央区最明显。多棘慢复合波可孤立出现或连续发放。多导图显示肌阵挛与多棘波成分有关，棘波的数量越多，波幅越高，肌阵挛的强度越明显。

发作间期也可见多棘慢复合波，但棘波成分通常只有1-3个，有时棘慢复合波表现为一侧为主，或前头部更突出，有报道16%-54%的JME病人有一侧或局灶性脑电图异常，但通常并不固定在某一侧。多数作者的分析认为这些局灶性或一侧性放电可能是由于广泛性异常没有在头皮脑电图完全表现出来，并不代表真正的局灶性异常。

棘慢复合波和多棘慢复合波发放与状态有密切关系。清醒时常在刚闭眼1-2s时出现，如持续保持闭目状态则逐渐减少，因此在脑电图记录是应反复进行睁-闭眼测试。24小时动态脑电图检测显示放电在入睡前至浅睡期及清晨醒后明显增多，NREMⅡ期明显减少，REM期也减少。有些病人在清晨睡醒后的1-2小时内出现频繁连续的棘慢复合波暴发，常伴有不同程度的肌阵挛抽动。在未经治疗的JME病人，100%有癫痫样放电，而经过治疗后癫痫样放电的阳性率降至63%。但脑电图的阳性率也与记录时间长度及是否记录入睡期和觉醒后的脑电图有关。

过度换气可激活癫痫样放电，少数病人仅在过度换气时出现棘慢复合波发放。27%-41%的病人有光敏反应，据报道在JME病人中，女孩光敏性反应是男孩的2-3倍。某些病人仅在闪光刺激时出现癫痫样放电，在伴有失神发作时，脑电图有广泛的2.5-4Hz棘慢复合波和多棘慢复合波，持续数秒。较少见典型的3Hz棘慢复合波节律暴发。

引自 刘晓燕 《临床脑电图学》