新的癫痫综合征

1.家族性颞叶癫痫  家族性颞叶癫痫是国际抗癫痫联盟新近提出的癫痫综合征。常染色体显性遗传，外显率60%。多发生在青少年或成年早期，部分患者有热性惊厥或热性惊厥家族史。临床表现为颞叶起源的部分性发作，少数表现为全身强直-阵挛性发作的患者脑电图上也有提示局灶性起源的痫性放电。磁共振多数无异常，也没有海马硬化，少数患者有轻度脑室扩大，部分患者T2加权像有弥漫性点状高信号。连锁分析没有发现其与任何一个与颞叶癫痫或热性惊厥已知位点相连锁。以药物治疗为主。抗癫痫药物的疗效没有进行过直接的比较，但卡马西平、苯妥因钠、丙戊酸都是有效的，可酌情选用。

2.具不同病灶的家族性部分性癫痫  具不同病灶的家族性部分性癫痫是国际抗癫痫联盟新近确定的另一种新的癫痫综合征。以前报道的家族性部分性癫痫其家族成员都是起自相同的皮质区域，但不同病灶的家族性部分性癫痫的临床特征则表现为不同家族成员的部分性癫痫有起于不同皮质的特征。常染色体显性遗传，外显率62%。平均发病年龄13岁（2个月-43岁）。发作可起于额叶、颞叶、顶叶或枕叶。额叶和颞叶是最常受累的区域，所以患者几乎都表现为单纯或复杂部分性发作。单纯部分性发作可有提示发作起源于颞叶的精神症状和口咽部幻觉，60%-86%的患者继发全身强直-阵挛性发作。神经系统体格检查和影像学检查都是阴性，50%-60%患者的脑电图有发作间期痫性放电，睡眠中更易记录到。连锁分析证实其与2号染色体长臂和22号染色体q11-q12区域有关。

不同病灶家族性部分性癫痫是良性癫痫，85%-96%对传统抗癫痫药反应良好，可参考一般癫痫的用药原则进行治疗，广谱抗癫痫药丙戊酸可能更为有效。

3.婴儿游走性部分性癫痫  2001年抗癫痫联盟新列出的癫痫综合征。发病年龄13天-7个月，1-10个月达到高峰。发作早期表现为运动和自主神经症状，包括呼吸暂停、发绀、面部潮红。后期发作多样化，可从一种发作类型转变成为另一种类型的发作，临床表现为双眼斜视伴眼肌痉挛、眼睑颤搐、肢体痉挛、咀嚼运动、呼吸暂停、脸红、流涎等，肌阵挛罕见，也可出现继发性全身发作，两次发作间，婴儿无精打采、流涎、嗜睡、不能吞咽。

4.惊吓性癫痫  在1989年的国际分类中将惊吓性癫痫作为一种特殊诱因的癫痫发作，而在2001年的国际分类中将其作为癫痫综合征，归于反射性癫痫中。惊吓性癫痫的主要特征是由某种突然的，没有预料到的，通常是某种声音所引起的发作，表现为惊跳，随后有一短暂的，通常不对称的强直，很多人有跌倒，也可有阵挛，发作频繁，持续时间少于30秒。大多数患者仅对一种刺激敏感，但不能预计其性质，反复刺激可能有短时间的耐受，自发性发作少见，惊吓性发作是难治性癫痫。

卡马西平能改善单侧体征、局灶性神经功能损伤和局限性脑电图异常患者的发作，拉莫三嗪也有帮助，氯硝西泮作为辅助剂治疗惊吓性癫痫也有部分疗效，然而，长期控制癫痫发作是困难的。有报道手术能控制伴有轻偏瘫的惊吓性癫痫。

 

 

引自 吴江《神经病学》