342.什么是婴儿游走性部分性发作？
　　婴儿游走性部分性发作是国际抗癫痫联盟最近提出并被认同的新的癫痫综合征。1995年，Coppola及其同事报道了一组病例，14个婴儿首次发作的平均年龄为3月，1~10月时出现全部表现，发育衰退。其中3人死于7月~8岁，仅2人痫性发作得到控制，另有3例精神运动发育障碍恢复，他们将其称为婴儿游走性部分性发作。

一、临床表现

发病年龄13d~7个月，1~10个月时出现全部症状，起病几周内发作频率逐渐增加，呈连续性，并伴有精神运动活动的衰退。

发作早期表现为运动和自主神经症状，包括呼吸暂停、发绀、面部潮红。后期发作多样化，可从一种发作类型转变成另一种类型的发作，临床表现为双眼斜视伴眼肌痉挛、眼睑颤抽、肢体痉挛、咀嚼运动、呼吸暂停、脸红、流涎等，肌阵挛罕见，也可出现继发性全面发作。

簇性出现，一日数次或在2~5d内连续簇性发作者表现轻微，持续时间短，没有脑电图记录则易被忽略，随时间变化，易继发全面性发作。1岁末，发作呈连续性。两次发作间，婴儿无精打采、流涎、嗜睡、不能吞咽。簇性发作间，婴儿可稍有恢复，紧接着是下一次簇性发作。

到目前为止，没有找到能解释这种疾病的病因，也没有家族史或近亲病例报道。发作也没有神经生物学基础的线索，由于发作起始于脑的不同部位，提示全脑皮层均可过度兴奋，发作没有全面化是由于年龄小，全面发作的传播通路并未充分发育之故。

二、辅助检查

起病第一周，发作间期脑电图可以正常，几周后，清醒和睡眠脑电图均可见到弥漫性慢波和多灶性棘波，尤其是在中央和颞区，随后全导联出现睡眠不能诱导的多灶性棘波，纺锤波罕见。

发作期脑电图可见节律性θ活动从一个脑区开始，随节律性活动频率的稳步降低，逐渐累及临近区域，也可出现亚临床放电。一次记录上的连续痫性发作，通过记录可以发现痫样放电从一个区域漂移到另一个脑区。然而，这种特殊的模式在发病前几周可能见不到。常规脑电图的痫样放电可随机出现在不同脑区，录像脑电图则可显示痫性活动与临床的关系。

三、诊断

根据婴儿早期发病、影响不同脑区的部分性痫性发作，簇性发生，结合脑电图表现可作出诊断。

四、治疗与预后

没有特效治疗方法。氯硝西泮与司替戊醇联合应用可能有效，治疗部分性癫痫的药物可能加重病情，考虑有痫性发作，麻醉必须谨慎。

预后极差，大多数病例从未得到控制。罕见病例的痫性发作在一岁末能得到控制，可以行走，但是，没有病例显示患者能讲话。

 

344. 病灶多变的家族性部分性癫痫特征有哪些？

病灶多变的家族性部分性癫痫是国际抗癫痫联盟最近确定的一种新的癫痫综合征。以前报道的家族性部分性癫痫其家庭成员都是起自相同的皮质区域，但病灶多变家族性部分性癫痫的临床特征则表现为不同家庭成员的癫痫有起于不同皮质的特征。发作可起源于额叶、颞叶、顶叶或枕叶，临床表现也不尽相同，但脑电图都有不同起源的局灶性痫样放电。遗传方式呈常染色体显性遗传，连锁分析证实其与2号染色体长臂有关，由于其外显率很低，因此要确定其他家族特征是很困难的。

临床特征

不少于7个家系被报道，平均发病年龄13岁（2个月-43岁）。额叶和颞叶是最常受累的区域，所以患者几乎都表现为单纯或复杂部分性发作。单纯部分性发作提示发作起源于颞叶的精神症状和口咽部幻觉，60%-86%的患者继发全身强直阵挛发作，严重程度在不同个体间有很大的不同。6个家系报道发作主要出现在夜间睡眠中，1个家系主要在清醒状态下发病。神经系统体格检查及影像学检查都是阴性。

一个澳大利亚家系4代人中10例患者，都有部分性癫痫发作，另2个家庭成员没有临床发作但有脑电图上的痫样放电。其中2例已死亡患者在60岁时有明确的复杂部分性发作，余下8例患者平均发病年龄10岁（9个月-43岁），平均癫痫发作13年。

临床症状表现多样化。5例患者癫痫发作起自颞叶，其中4例表现为嗅幻觉或精神症状的单纯部分性发作；6例表现为复杂部分性发作，其中3例同时有单纯部分性发作；2例已死亡患者表现为起自颞叶的嗅觉或运动性自动症，2例为额叶癫痫，表现为头强直和眼球斜视，伴有意识改变，上肢也有不对称的强直；6例有强直阵挛性癫痫发作，3例有起源于颞叶的部分性癫痫，另有3例没有诊断为部分性癫痫的临床特征，但脑电图提示其是部分起源的癫痫发作。发作频率在不同个体间相差很大。1例患者其癫痫发作终身难治，但其父亲28年病程仅在睡眠中有16次发作，他的堂兄首次癫痫出现在43岁。

遗传学特征

遗传学分析发现其呈常染色体显性遗传，临床部分性发作的外显率为62%，脑电图上癫痫放电的外显率为76%，没有临床早发现象，由于是男性向子代男性遗传，因而可除外性连或线粒体遗传。

不同病灶家族性部分性癫痫符合常染色体显性遗传范畴，常规脑电图可发现无临床发作的家族成员中也有癫痫放电是其重要特征之一，可考虑作为重要的遗传标记，最初进行的遗传学分析排除了与常染色体显性遗传夜间额叶癫痫同在20号染色体上的可能，以后研究发现致病基因连锁在2号染色体长臂，这个区域以前没有报道过有原发性癫痫，根据资料，有3种原发性癫痫的基因被克隆，都是离子通道基因，在连锁区域内的任何离子通道基因都可能是病灶多变的家族性部分性癫痫的候选基因。

 

引自 顾慎为 《经颅多普勒检测与临床》