374.婴儿良性肌阵挛性癫痫主要特点有哪些？

婴儿良性肌阵挛性癫痫（benign myoclonic epilepsy in infancy）由Drabet和Bureau 于1981年首次描述。为婴儿期起病的短暂肌阵挛发作，不伴其他发作类型，治疗反应良好，多数呈良性过程。本症少见，约占全部癫痫的1%，占3岁以内婴儿癫痫的2%。1997年Vigevana等又报道了一种婴儿期由刺激诱发的良性肌阵挛癫痫，称为婴儿反射性肌阵挛性癫痫（reflex myoclonic epilepsy of infancy），预后更好。其究竟是一个独立的癫痫综合征，还是婴儿良性肌阵挛性癫痫的一个亚型，目前尚无一致看法。

一、病因学

病因不清，所有病例均未找到能解释癫痫发作的可能病因。除脑电图外未见其他实验室检查异常及神经影像学异常。婴儿良性肌阵挛性癫痫在分类学中属特发性全面性癫痫，但多数病例无癫痫家族史，特别是从未报道家族中有少年肌阵挛性癫痫的病例，亦未确定与其他特发性全面性癫痫相关的基因。少数病例报道家族中有同胞兄弟患肌阵挛-站立不能性癫痫，或家族成员中有脑电图广泛性痫样发放。最近de Falco等（2001）报道一个意大利近亲结婚家族的良性婴儿肌阵挛性癫痫，为常染色体隐性遗传，家族中8/14人受累，临床及脑电图特征与良性婴儿肌阵挛性癫痫类似，基因定位在16p13。

二、临床表现

起病年龄在6个月至3岁，更早起病者少见，最晚发病报道为4岁8个月。病前精神运动发育正常，无脑损伤病史。20%患儿有热性惊厥家族史，10%有癫痫家族史。个别可伴随其他疾病，如Down综合征、糖尿病等。

肌阵挛发作主要累及上肢和头部，偶可累及下肢。发作表现为点头，有时伴双侧肩部抖动和上肢外展上举动作，下肢屈曲，或有眼球转动。多为单次发作，少数会有连续数次，单次发作时意识状态不好判断，但一般不会中断进行的活动，亦很少引起跌倒。连续3-5次发作时可有轻度意识损伤。有些患者的发作主要由突然的声音刺激或触觉刺激诱发，即反射性肌阵挛癫痫。病初发作可能很轻，以至于家长和医生都不将其作为异常病理性活动。

病程中没有失神、强直等其他发作类型。起病后一段时间内患儿精神运动发育维持在正常水平。如发作频繁且一直未治疗，可导致精神运动发育轻度落后，或伴有行为异常。

三、脑电图

发作间期脑电图背景活动正常。清醒时很少有棘慢波发放，如有，则多伴有肌阵挛发作，部分患者在中央区可有慢波活动。肌阵挛发作时为广泛性3.5-5.0Hz不规则快棘慢波，多棘慢波暴发，持续1-3秒，前头部明显。有时在发作前头前部有棘慢波。困倦时棘慢波发放和肌阵挛发作常增多，快速动眼睡眠期更易见到棘慢波和多棘慢波暴发，但不伴临床发作。间断闪光刺激可诱发多棘慢波发放及肌阵挛发作。多导图记录证实肌阵挛发作和棘慢波或多棘慢波暴发密切相关。有些肌阵挛发作后可有短暂失张力，但临床不易观察到。

四、诊断和鉴别诊断

根据单纯肌阵挛发作，可由困倦、外界突然刺激或节律性闪光刺激诱发，伴脑电图广泛性棘慢波，多棘慢波暴发，发作间期背景活动正常，无快节律暴发或局灶性异常；无明显精神运动停滞或倒退等临床和脑电图特征可作出诊断。其他实验室检查及颅脑CT或MRI对排除其他症状性肌阵挛性癫痫有价值。

婴儿良性肌阵挛癫痫应与其他婴儿期症状性或隐源性肌阵挛癫痫鉴别：1、west综合征；痉挛发作特征与肌阵挛不同，常为成串发作，发作间期多为高幅失律图形，发作期则为高波幅慢波继以广泛性低波幅快活动，起病前或起病后精神运动发育倒退；2、婴儿严重肌阵挛性癫痫；多以长时间热性惊厥起病，以后的无热惊厥除肌阵挛外，还有其他多种形式发作，伴进行性智力倒退；3、早发性或隐源性Lennox-Gastaut综合征的鉴别在于LGS有多种形式发作，发作间期脑电图有背景活动异常和各种阵发性放电，有智力落后和行为障碍，抗癫痫药物治疗反应不好；4、肌阵挛-站立不能性癫痫：很少在3岁前起病，发作时常伴跌倒。而婴儿良性肌阵挛性癫痫的发作很少跌倒。肌阵挛-站立不能性癫痫可合并其他类型的发作，特别是轻微的肌阵挛和失张力发作伴迟钝状态，而婴儿良性肌阵挛性癫痫无类似临床表现。两者脑电图亦不相同，肌阵挛-站立不能性癫痫发作期及发作间期均可见棘慢波和多棘慢波发放，数量较多，可长程暴发，并可有中央、顶区θ节律发放；婴儿良性肌阵挛性癫痫一般仅在肌阵挛发作时有棘慢波或多棘慢波暴发。由于婴儿良性肌阵挛性癫痫的肌阵挛发作后可有短暂的失张力成分，早期文献未将这两种综合征加以区分。

五、治疗和预后

多数丙戊酸单药治疗可以很好控制发作，应注意监测药物血浓度，避免因不规律服药而导致复发，并因此被误认为难治性癫痫。如单药治疗控制不满意，可加用氯硝西泮、肖西泮或乙琥胺。疗程一般为发作控制后3-4年，但单纯反射性肌阵挛性癫痫疗程可缩短至1-2年。有些患者成年后有少量全身强直阵挛发作，可再次给予丙戊酸治疗。

本症预后良好，经治疗后发作可满意控制。声音诱发的反射性肌阵挛预后更好，用药后很快能控制发作，有些不经治疗发作可自行消失。光敏性反应则较难控制，自发性肌阵挛消失后多年仍可存在光敏性反应。如起病后能早期诊断和治疗，尽快控制发作，多数精神运动发育在正常水平。维持发作可对智力和行为造成不同程度的损伤，长期随访发现有些患儿有轻至中度智力低下或轻度行为障碍。