379.全面性癫痫伴热性惊厥附加症的临床表现有哪些？如何治疗？

临床表现：

全面性癫痫伴热性惊厥附加症有多种不同表型，临床表现各异，其中最常见的表型是热性惊厥和热性惊厥附加症。前者是呈典型热性惊厥过程，发生在生后3个月至6岁间，其惊厥发作与发热密切相关。热性惊厥附加症的初期表现与热性惊厥相似，即在婴幼儿时期表现为与发热相关的全面性强直-阵挛性发作。但与热性惊厥的显著区别在于：热性惊厥附加症的患儿在6岁以后继续热性惊厥发作，或是在初期的热性惊厥发作后，或早或晚地转为无热性癫痫性发作。然而，热性惊厥附加症的癫痫发作一般也不会持续到青少年期以后。

除上述两种最常见表型外，全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系中还可能有其他形式的发作，包括：热性惊厥附加症伴失神发作，热性惊厥附加症伴肌阵挛发作、热性惊厥附加症伴失张力和热性惊厥附加症伴颞叶癫痫等。极少数甚至可呈严重临床经过，表现为肌阵挛站立不能性癫痫（myoclonic-astatic epilepsy）或婴儿严重肌阵挛癫痫（severe myoclonic epilepsy of infant）。肌阵挛站立不能性癫痫通常于2-5岁间起病，发作开始时多伴有发热。发作形式多样，包括肌阵挛、失神、失张力、肌阵挛站立不能发作和全身强直-阵挛等，临床过程多变，肌阵挛可单发或成簇发作，伴失神发作者其发作频率不如典型失神发作癫痫发作频繁。EEG通常有不规则的弥漫性快棘慢复合波或多棘波。当失张力发作为主要形式时，可有2-3Hz的棘慢复合波出现。婴儿严重肌阵挛癫痫多在1岁前起病，典型者起病在生后5-6个月左右。癫痫发作可伴有发热，可以是全面性或单侧性肌阵挛。一些儿童则以无热性肌阵挛、强直-阵挛或肌阵挛发作起病。早期EEG多正常，2岁后可见异常EEG，包括普遍性棘波和多棘波，经常伴有局灶性异常和背景异常。患儿早期发育正常，1岁后精神运动发育减慢，可伴有运动失调和引起锥体束征。智力发育一般较差，但也有发育不落后者。虽然肌阵挛站立不能性癫痫和婴儿严重肌阵挛癫痫可以是全面性癫痫伴热性惊厥附加症的临床表型，但绝大多数全面性癫痫伴热性惊厥附加这家族都缺少这种严重表型。

在Singh的报道中，尚有2/63人表现为热性惊厥附加症伴颞叶癫痫（temporal lobe epilepsy），其中一人开始为热性惊厥附加症，在青少年时期发展为伴颞叶症状的复杂部分性发作，EEG示双颞叶痫样放电。另一人在15-40岁间有复杂部分性发作，EEG示颞叶慢波。由于长期的热性惊厥发作本身也可能诱发颞叶海马硬化和难治性颞叶癫痫，颞叶癫痫究竟是全面性癫痫伴热性惊厥附加症的一个少见表型，或是反复热性惊厥发作的迟发性后果，尚需进一步研究。

治疗：

对继续反复临床发作的全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者，应依照抗癫痫治疗原则，给予长疗程抗癫痫药物治疗。同一全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系中可能出现多种发作类型，则应根据其类型选用适宜抗癫痫药物。除热性惊厥附加症合并肌阵挛站立不能性癫痫和婴儿严重肌阵挛癫痫等极少数严重发作类型外，在合理规则治疗下，大多数全面性癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床发作易于控制，并在青春期前不再反复。