380.什么是青少年失神性癫痫？

青少年失神性癫痫（juvenile absence epilepsy,JAE）是特发性全面性癫痫（idiopathic generalized epilepsy,IGE）综合征中的一种，主要表现为严重而典型的失神发作，几乎所有的患者（达80%）都伴有全身强直-阵挛发作（generalized tonic-clonic seizure,GTCS）,五分之一的患者偶尔会出现肌阵挛抽动。

JAE的分类

1989年国际抗癫痫联盟分类法将JAE概括性地定义如下：JAE的失神发作同癫痫小发作，症状在青春期前后出现，发作频率低于癫痫小发作。多数伴有GTCS。与儿童期失神性癫痫（childhood absence epilepsy,CAE）相比，GTCS在失神发作前发生的情况要多一些，常出现于晨起后。患者很少出现肌阵挛。发病无性别差异。棘波频率大于3Hz，对治疗的反应较好。2001年国际抗癫痫联盟特别工作组对JAE的定义还未得出明确的结论，目前倾向于认为JAE是青春期IGE综合征的一种。

人口统计学资料

由于诊断标准各异，尚无确切的JAE流行病学资料。文献报道发病年龄从5岁到20岁不等，最常见的发病年龄是9~13岁（占70%）。肌阵挛抽动和GTCS常在失神发作后1~10年发生。在极少数的情况下，GTCS先于失神发作出现。发病无性别差异。20岁以上的成年人中，JAE的发病率占所有类型癫痫的2%~3%左右，占IGE的8%~10%左右。

临床表现

JAE表现是典型的失神发作。几乎所有的患者都伴有GTCS，五分之一的患者出现轻度的肌阵挛抽动。

（一） 典型的失神发作

     其表现与儿童期失神发作相似，但程度较轻。通常，失神发作的概率约为1~10次/天，但一部分患者的发作频率要高一些。失神发作的特征是迅速、短暂，有严重的意识障碍，伴完全性或部分性的无反应。出现轻度的或不易察觉的意识障碍并不符合JAE的发作特点。发作时正在进行的自主活动常常停下来，但在发作期会部分性恢复。JAE患者在失神发作期，常可见轻度的眼睑肌阵挛，少数伴有严重的眼睑或口周肌阵挛，节律性肢体抽动，以及单一或无节律性头、躯干和肢体肌阵挛抽动。失神发作持续时间从4s到30s不等，常常较长（16s）。失神发作持续时间越短，程度越轻，发病时间越晚的患者，预后越差。

（二） GTCS

未接受治疗的患者，不可避免地会发生GTCS。一般情况下，80%的患者出现GTCS，主要

在晨起后，但也有在夜间和白天发作的。

（三） 肌阵挛抽动

15%~25%的患者出现肌阵挛抽动，但不频繁，程度轻，发作无规律，多在午后比较疲劳

时出现，晨起时少见。

（四） 失神发作癫痫状态

五分之一的患者出现失神发作癫痫状态。

（五） 痫性发作的诱发因素

精神和心理上的刺激是失神发作最主要的诱发因素。而缺乏睡眠、疲劳、饮酒、兴奋和

强光，单独作用或共同作用也是重要的诱发因素。一些研究曾报道，8%的JAE患者有光过敏反应并不算是JAE的临床表现。这些患者可能是其他的IGE综合征。EEG上出现的光过敏表现（如由间歇性闪光刺激诱发的失神发作）并不常见。

病因学

JAE是由遗传因素造成的，但其遗传方式以及它和其他IGE，尤其是CAE、JME的关联尚未明确。可能不是单一的孟德尔遗传。

JAE患者家系中癫痫类疾病的发生率较高，并且也有报道同卵双生子患JAE的情况。在37个家系中，有3个找到了患JAE的先证者；这些家系在一代或多代中至少有3个人患IGE；不过仅有一个同胞患JAE，其他的成员多为GTCS。

研究发现JAE与8、21、18以及5号染色体有关。遗传的异质性很常见。尸检和MRI发现JAE患者有微小的发育不全和其他大脑改变。