381.什么是青少年肌阵挛性癫痫？

青少年肌阵挛性癫痫（juvenile myoclonic epilepsy.JME）是常见的IGE综合征之一，由遗传因素造成。

1989年国际抗癫痫联盟委员会将JME划分为一种独立的IGE综合征，并将它定义如下：青少年肌阵挛性癫痫（又称冲动性的小发作）在青春期前后发病。其痫性发作可以是单或双侧，表现为反复发作、无节律性、不规则的肌阵挛抽动，主要累及上肢。肌肉抽动会使一些患者突然跌倒。不伴有明显的意识障碍。这种疾病可能是遗传性的，发病无性别差异。此外，常伴有GTCS，偶有不频繁的失神发作。发作常出现在醒来后不久，容易因为缺乏睡眠而诱发。发作间期和发作期的EEG出现快速、暴发性，通常是不规则的棘波和多棘波；脑电图与肌肉抽动在时相上午明显的相关性。患者常出现光过敏，对正规的治疗反应好。2001年国际抗癫痫联盟特别工作组队JME的定义尚未得出明确的结论，倾向于认为是青春期IGE综合征的一种。

临床表现

JME特征性的临床表现为以下的三联症：1，所有的患者会在晨起后出现肌肉阵挛抽动；2，超过90%的患者出现GTCS；3月三分之一的患者有典型的失神发作。痫性发作呈一定的年龄相关性，肌阵挛癫痫持续状态很常见。

（一）肌阵挛抽动

 JME最具特征的发作形式是晨起后出现的肌阵挛抽动。它可表现为突发的，不规则、无节律的肌阵挛，主要累及上肢近端和远端的肌肉。肌阵挛抽动有时不易察觉，仅局限于手指，致使患者手中持物落地，或者显得动作笨拙。肌阵挛较剧烈时，可使患者跌倒。五分之一的病人描述他们的肌肉抽动是单侧的，但是录像EEG显示抽动累及了双侧肌肉。一些JME患者（不到10%）的症状较轻，只有肌阵挛抽动，而不会出现GTCS。

（二）典型的失神发作

三分之一的患者出现典型的失神发作，时间短暂，伴有轻微的意识障碍，不同于儿童期的失神或JAE。10岁前出现的失神发作较严重，随着年龄的增长，发作的频率和严重程度都有所下降。尽管10%的患者不能觉察出有失神发作，但其EEG中异常放电的持续时间常超过3s。

（三）GTCS

GTCS常在肌阵挛抽动后出现。肌阵挛抽动常丛集性发生，其频率和剧烈程度不断加重；由于它常先于GTCS出现，呈现出所谓的全身性阵挛-强直-阵挛发作。

（四）癫痫持续状态

肌阵挛癫痫持续状态比人们预想要常见。它几乎总是在晨起后发生。和诱发因素有关，比如缺乏睡眠或忘记服药。一般不伴有意识障碍，但也有患者在肌阵挛时出现失神发作（肌阵挛-失神发作癫痫持续状态）。只出现意识障碍的失神发作癫痫持续状态很罕见，惊厥性全身强直-阵挛癫痫持续状态相对少见。

（五）发作的昼夜节律性

JME的特点是，痫性发作（主要是指肌阵挛抽动）在晨起后30分钟~1小时内发生。除非患者很疲惫，肌阵挛很少在其他时间发生。GTCS也主要在晨起后发生，还可以只在夜间发作或随机发生。只要患者处于觉醒状态，失神发作可以在一天中的任何时间里发生。

（六）诱发痫性发作的因素

JME中对于肌阵挛和GTCS最强的诱发因素是缺乏睡眠，疲劳，尤其是过度饮酒后。缺乏睡眠常由于晚上睡得迟，睡眠时间短，又因为要去上班或者旅行而被迫早醒，突然打断了睡眠。清晨突然响起的电话铃声常会导致灾难性的后果。EEG证实三分之一的JME患者有光过敏现象，但可能只有不到十分之一的患者会在日常生活中因受到光刺激而出现痫性发作的临床表现。其他常见而重要的诱因有：精神压力，激动，尤其是兴奋，集中注意力，精神和心理刺激，没有达到期望值和沮丧。电子游戏中光线的改变，游戏本身的内容和（或）玩游戏时精神心理上的兴奋，也会诱发痫性发作。读书，写字和本体感觉刺激很少成为有典型JME症状患者的诱发因素。妇女在经前期，特别是同时出现其他诱发因素时，更易发作。过度换气能有效诱发EEG上的暴发性放电，在常规的EEG检查中这可能是唯一的异常。通常，JME患者发作是几个诱发因素同时作用的结果，比如在考试时，旅途中或休假中。