391．关于癫痫的遗传问题有哪些？

临床工作中，医生经常会被问到：癫痫是否遗传？他（她）的弟弟（哥、姐、妹）是否会患癫痫？青年患者问：将来我能否结婚、生孩子？已婚患者问：我的病会不会传给孩子？等等。很显然，对每个患者都给予准确的回答是相当困难的，但目前的科学进步已提供了有用的资料和经验。一般说来，可根据患者的家族史、发病年龄、发作类型和脑电图类型等综合判断进行初步回答，待基因和染色体检查后再予较肯定的回答。

如果先证者的近亲中已有癫痫患者，不论AD、AR或X连锁阴性遗传还是多基因遗传，也不论是何发作类型，则此先证者癫痫的遗传因素大大增加，其同胞和后代的发病概率也会显著高于普通人群。

如综合分析先证者家谱，可认定是AD方式，则其后代的发病率为50%；如系AR方式则后代发病危险为25%；如系X连锁隐性遗传，则后代中男性发病，女性为携带者。但应注意各种遗传类型或方式的外显率均不一致。显性遗传多影响细胞表面物质（如受体）、离子通道或结构蛋白（如胶原蛋白），很少影响酶。因而显性基因有时可以通过一个个体传给下一代而其本身或同胞并不发病（外显率缺乏）。AR是有一个位点上两对等位基因均突变，多影响酶系统，发病年龄早，症状重，常隔代遗传，如其双亲均为杂合子携带者，则患者同代中癫痫的发病率约为1/4，如其父母为近亲婚配者其发病率大大增加。

婚育咨询

为减少遗传性癫痫的发生，坚持优生优育和提高我国人口素质的国策，提出以下建议供作遗传咨询时参考。

（1）禁止近亲婚配和生育。

（2）劝阻患特发性癫痫的非血缘关系的男女结婚，特别是一方或双方有癫痫家族史，如果已结婚最好劝其不育。

（3）患有特发性全面性癫痫，又有广泛的多棘波或多棘慢复合波EEG，其同胞中也有类似EEG异常者，可与正常人结婚，但最好不要生育。

（4）患特发性全面性癫痫的女性患者，又有明确家族史，如已结婚，应劝其不育。

（5）有明确癫痫家族史，先证者的父母一方或双方均有癫痫发作，先证者又已生育过一个患癫痫的子女时，劝其最好不生育。

（6）癫痫患者择偶时应做脑电图检查，如对方也有癫痫放电等异常脑电图，和（或）有癫痫家族史者，应劝阻其结合，已结婚者应劝其放弃生育。

（7）无肯定癫痫家族史和家系脑电图异常的癫痫患者，如在育龄期内，最好在癫痫治愈1年后作生育计划。