一年多来，每次200多公里的路程，佳佳（化名）父母已经记不清走了多少次。但这一次，他们终于可以停下脚步一场义诊为这段周而复始的“旅程”画上了温暖的句号。

2025年2月22日，国家区域医疗中心上海儿童医学中心贵州医院（下文简称上儿贵州医院）“从头越”专家志愿服务团在习水开展义诊，一位女士抱着她一岁大的女儿挤进了人群。患儿嘴角总是挂着甜甜的微笑，这背后却隐藏着令人揪心的病痛。

义诊现场

佳佳出生后不久就经常性出现呼吸急促、易哭闹等症状，明明一岁多的她看起来却要比同龄的孩子“小一圈”。

听着听诊器里传出的心脏杂音，看着面前酷似“小精灵”的佳佳，儿童心脏中心专家陈会文主任医师察觉到了异常，他建议佳佳转至上儿贵州医院进行深入检查。

“要转吗？转院之后能明晰病因，能开展治疗吗？”佳佳父母内心满是纠结。

事实上，佳佳已经在省外的医院就诊，并按“先观察等孩子大一些再行治疗”的建议定期进行复诊。但是孩子急促的呼吸，瘦小的身影却让父母的心始终高悬。

犹豫之际，佳佳父母了解到上儿贵州医院儿童心脏中心不仅拥有上海专家领衔的专业医疗团队，更创下了省内与西南地区多项首例手术记录后，他们决定这一次“赌”一把。

为明确心脏杂音的原因，儿童心脏外科团队首先给佳佳进行了心脏彩超与心脏血管CT检查。结果显示，患儿升主动脉与右肺动脉均存在异常狭窄。

“发育迟缓、升主动脉与右肺动脉狭窄、特殊面容......”治疗团队怀疑佳佳的病情要比预判的更为复杂，或许存在基因遗传问题。

最终，基因检测证实怀疑正确，佳佳被确诊患有威廉姆斯综合征。

陈会文为患者手术

威廉姆斯综合征是一种因7号染色体部分缺失造成的先天性疾病，常常伴随发育迟缓、特殊面容及严重的心脏畸形，如主动脉狭窄、肺动脉狭窄等。若不及时治疗，将严重威胁患者的生命。

为让“生而不凡”的佳佳能够“平凡”成长，儿童心脏外科团队决定为TA“修正”畸形的心脏。

“开始体外循环”随着主刀医师陈会文的指令，“修心”战正式开启。

手术通过中低温脑部灌注体外循环的保护方式给大脑戴上“氧气罩”，确保佳佳的重要器官不受损伤。

当手术刀划破胸腔，所有人的心猛地一沉。佳佳的升主动脉至主动脉弓峡部血管壁增厚且无弹性就如老化的硬塑料管，升主动脉与左右肺动脉最窄处均仅为3mm左右（约圆珠笔笔芯粗细）。

陈会文主任医师团队通过使用自体心包作为补片扩大狭窄的血管。

一块心包补片扩大升主动脉窦，一块补片自升主动脉扩大到降主动脉，再用一块补片扩大左、右肺动脉到肺门。

至此，血流通道从“羊肠小道”变成“康庄大道”，远端供血得到保障。佳佳的危机被成功化解。

在医护人员10多天的精心照料下，佳佳顺利出院。

陈会文主任医师强调，威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，早期诊断和及时治疗至关重要。如果发现孩子有特殊面容、发育迟缓、心脏杂音等症状，应及时就医，进行相关检查，以免耽误治疗。

佳佳“新生”的背后是医者仁心的托举，更是优质医疗资源下沉的生动答卷。国家区域医疗中心上海儿童医学中心贵州医院将继续恪守“一切为了孩子”的理念，让复杂先天性心脏病患儿足不出省就能享受国内一流的医疗服务。